Klinik genetika Həkimləri

Klinik genetik irsi xəstəliklərin diaqnostikası, genetik risk qiymətləndirilməsi, genetik məsləhət verilməsi sahəsinin mütəxəssisidir. Genetika tibbinin bütün sahələrini kəsişir.

Klinik genetikin sahəsinə daxil olan vəziyyətlər: xromosoma anomaliyaları (Down sindromu, Turner sindromu, Klinefelter sindromu), tək gen xəstəlikləri (kistik fibrozis, talassemiya, fenilketonuriya), irsi metabolik xəstəliklər, irsi onkoloji sindromlar (BRCA mutasiyası), nevroloji genetik xəstəliklər, irsi ürək xəstəlikləri, prenatal genetik diaqnostika, yenidoğanın skrininqi.

Diaqnostikada kariotiplaşdırma, FISH, array-CGH, NGS (yeni nəsil sekvensləmə) istifadə edilir. Amniosentez, xorion villi nümunəsi prenatal diaqnostikanın əsasıdır.

Azərbaycanda talassemiya taşıyıcılığının geniş yayılması klinik genetikanın mühümlüyünü vurğulayır. Nikah öncəsi genetik skrininq proqramı bu ciddi irsi xəstəliyin qarşısını alır. Ailədə irsi xəstəlik varsa, genetik konsultasiya mütləq tövsiyə olunur.

TapHekim.com-da Klinik genetika həkimlərini tapın.